Por una deficiencia en una enzima, a algunas personas que nacieron con genitales feminizados les crecen pene y testículos en la pubertad.

– Cómo lo supieron?
En los 70, una endocrinóloga viajó a República Dominicana para investigar el caso de «los güevedoces», personas que eran anotadas como niñas al nacer y que en la pubertad desarrollaban pene y testículos y cambiaban su identidad de género para ser varones.
Como en esta pequeña comunidad era bastante común (2% de la población total), sabía que el origen del misterio debía ser genético. Para empezar a buscar, observó que los órganos internos de estas personas eran masculinos, que desarrollaban penes y testículos completamente funcionales y que los genitales no estaban completamente diferenciados al momento del nacimiento. Esto la llevó a pensar que el problema no estaba en la producción de testosterona sino en su metabolismo. De esta manera, orientó sus experimientos al análisis de la testosterona en plasma, y encontró que en estos individuos la enzima 5-alpha reductasa era mucho menor que en varones que nacían con pene diferenciado y que este rasgo era hereditario.
– En qué avanza el estudio?
El estudio provee evidencia sobre la presencia de mecanismos biológicos que afectan la identidad de género, y a la vez de que no son determinantes. La mayoría de «los güevedoces» experimenta alivio con la aparición del pene por no haberse sentido cómodos con la identifiación como niñas en la infancia, pero hay una mínima proporción que se opera para seguir siendo mujer.
– Para qué sirve?
En este estudio se observó que estos individuos tenían una próstata más corta. La farmaceútica Merck, entonces, desarrolló un medicamento que inhibe la producción de 5-alpha reductasa pensando que podía ayudar a evitar el alargamiento de la próstata (rasgo distintivo del cáncer). Así, dieron con el finasteride, la droga más vendida para el tratamiento de cáncer de próstata (que también sirve para la alopecia).

http://www.bbc.com/mundo/noticias/2015/09/150921_republica_dominicana_guevedoces_genetica_ac_lav


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